您当前位置:21世纪营销网 >> 快讯

女子频繁剧烈腹痛,竟是罕见“吸血鬼病”!发病率仅为百万分之一点五

发布时间 2024-02-27 01:36 -- 来源 东方网 阅读量:18092   
【导读】小唐频繁遭遇剧烈腹痛,发作时仿佛身体被利器穿透,有时痛到忍不住要就地打滚……并且随着时间推移,病情愈加复杂。最近经过医生的抽丝剥茧,发现困扰她两年多的剧烈腹痛竟和卟啉病有关。该病最显著的一个特点是皮肤经阳光照射后易溃烂,故有“吸血鬼病”的俗...

小唐频繁遭遇剧烈腹痛,发作时仿佛身体被利器穿透,有时痛到忍不住要就地打滚……并且随着时间推移,病情愈加复杂。最近经过医生的抽丝剥茧,发现困扰她两年多的剧烈腹痛竟和卟啉病有关。该病最显著的一个特点是皮肤经阳光照射后易溃烂,故有“吸血鬼病”的俗称。急性间歇性卟啉病是一种源自基因突变的罕见病,发病率仅为百万分之一点五。

由于每次腹痛发作都在月经前后,家人先带着小唐去了妇科就诊,可超声等一系列检查显示并无异常,痛经、子宫内膜异位症等可能引发经期腹痛的疾病也一一排除,病因依然不明。

随着时间推移,除了腹痛频次加剧,她还伴有恶心呕吐、肠道停止排气、排便困难等消化道症状。怀疑的焦点由妇科转移到消化系统,多方打听之下,前不久,小唐在家人陪同下专程来沪就诊。

上海十院结直肠病专科主任李宁仔细查看了小唐腹部CT影像,发现其结肠广泛扩张,呈现出“巨结肠改变”的特征,但真正的巨结肠患者多因长期便秘粪便潴留而使肠道逐渐扩张,鲜有频繁而剧烈的腹痛,可见另有“幕后黑手”。

针对症状进行治疗后,小唐的病情有些许改善,但顽固腹痛并未减轻。凭借几十年来与复杂疑难罕见胃肠病打交道的经验,李宁将视线投向了一种鲜为人知且症状独特的罕见病——卟啉病。

什么是卟啉病?李宁介绍说,该病源于人体血红素合成过程中某些酶活性缺失,从而引发体内卟啉及前体物质浓度异常升高并沉积在组织中,造成细胞损伤及一系列病理表现。

卟啉病最显著的一个特点是皮肤经阳光照射后易溃烂,故有“吸血鬼病”的俗称。该病的症状与体征不仅局限于皮肤,还会累及消化系统,最为常见的便是反复剧烈腹痛。此外,若神经系统受影响,则可能出现截瘫。

经过多学科讨论,专家制定了综合诊疗方案,先进行手术治疗解除梗阻,缓解持续腹痛,后期结合基因检测结果再制定持续治疗方案,从规范用药、生活方式调整等多个角度出发,帮助她有效控制病情。三周后,分子诊断报告明确小唐得的就是急性间歇性卟啉病。

出现哪些症状可能是急性间歇性卟啉病?如何进行诊断?李宁表示,急性间歇性卟啉病是一种源自基因突变的罕见病,发病率仅为百万分之一点五。患病者可能终身无症状,也可能反复发作,由于症状缺乏特异性且在不同患者身上的表现差异较大,故诊断十分困难。初次发作往往在青春期之后,部分女性患者在月经周期的后半段更容易发作,这可能与孕酮水平上升有关。

此病带来的疼痛可能非常剧烈,当发生肠道器质性病变时,甚至需要外科手术干预。在国内,关于卟啉病的研究报道相对较少,专业的检测机构也较为稀缺,因此确诊此病需要结合血液、尿液生物化学检验以及基因检测等多种手段。

免责声明:该文章系本站转载,旨在为读者提供更多信息资讯。所涉内容不构成投资、消费建议,仅供读者参考。

热文推荐